Las enfermedades poco frecuentes, comúnmente denominadas enfermedades huérfanas, plantean desafíos significativos en cuanto a su diagnóstico y tratamiento, y un claro ejemplo de esto son las amiloidosis hereditarias. Estas enfermedades se caracterizan por la acumulación de proteínas anómalas llamadas amiloides en varios órganos del cuerpo.
Existen varios tipos de amiloidosis, cada uno de los cuales afecta a diferentes órganos y produce una gama variada de síntomas en los pacientes. Entre los síntomas más comunes se incluyen dificultad para respirar, insuficiencia renal y cardíaca, edema en las piernas, vértigo al cambiar de posición, diarrea y fatiga.
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La forma más común de amiloidosis hereditaria es la amiloidosis asociada a transtiretina (hATTR), anteriormente conocida como polineuropatía amiloide familiar (PAF). Los pacientes con hATTR a menudo experimentan polineuropatía, una afección que afecta la sensibilidad de la piel y causa fuertes dolores en las extremidades superiores e inferiores. El tratamiento tiene como objetivo detener la producción y el depósito de amiloide para aliviar los síntomas clínicos.
A nivel mundial, se estima que unas 50 mil personas padecen hATTR, y en México, la prevalencia se calcula en 0.89 casos por cada 100 mil habitantes. Las principales áreas endémicas en el país incluyen Morelos (41%), Guerrero (11%), Ciudad de México (11%), y Guanajuato (0.9%).
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Uno de los desafíos cruciales en el manejo de la amiloidosis hereditaria es el diagnóstico oportuno. En promedio, los pacientes pasan cuatro años desde el inicio de los síntomas hasta que se confirma la presencia de la enfermedad.
Además, la amiloidosis hereditaria se considera una enfermedad mortal, ya que la expectativa de vida después del diagnóstico, sin un tratamiento adecuado, es de solo 10 años.
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